Каротипиране – анализ на патологични хромозоми

Каротипични съпрузи – какво е това? Показания за изследвания. Prenatal Karyotyping. Как да преминем анализа? Какво ви позволява да идентифицирате karyotyping

Кариотипиране – метода на цитогенетични изследвания, който е изследването на човека хромозома. По време на събитието експертите определят промените в количествения състав и разкриват нарушения от структурите на хромозомите.

Каротипиране на съпрузи: защо е предписано и какво е това

Има достатъчно еднократно поведение на такава процедура за определяне на генома на жена и мъже, които са женени. Анализ, това е, кариотипирането дава възможност за откриване на хромозомите на съпрузите. Подобен феномен увеличава риска от раждане на дете с тежки генетични патологии и дефекти за развитие. Също така, тази процедура ни позволява да разберем причината, поради която конкретна брачна двойка не може да има деца.

Kariotype – набор от човешка хромозома с пълно описание на техните знаци: размер, количество, форми и t. Не. Обикновено геномът на всеки човек се състои от 46 хромозоми (23 двойки).

От тях 44 хромозоми принадлежат към автозомално – те са отговорни за прехвърлянето на наследствени признаци, като структурата на ушите, цвета на косата, зрителната острота и др. Последната двойка се отнася до ред секс хромозоми. Тя определя карриотипа на жените и мъжете – съответно 46xx и 46h.

Показания за изследвания

Оптимално – да се вземат тестове към всички съпрузи на етапа на планиране на бременността, дори при липса на свидетелство. Много наследствени патологии може да не се появят за няколко поколения. Каротипирането се извършва с използване на кръвни клетки. Анализът ще открие генетично отклонение и ще изчисли риска от малко дете с патология.

Задължителните показания включват:

• Съпрузи на възраст над 35 години;
• Безплодие, причината за която не е инсталирана;
• Неуспешно множество изкуствено торене (еко);
• Наследствено заболяване от някоя от двойката;
• Хормонален дисбаланс на жена;
• Нарушаване на сперматогенеза на неидентифицирана етиология;
• Неблагоприятна екологична ситуация;
• Облъчващи ефекти, контакти с химикали;
• Вредни фактори – пушене, наркотици, дългосрочна употреба на алкохол, получаване на редица лекарства;
• Метра бременност, спонтанен аборт, преждевременно раждане в историята;
• Близък брак;
• Наличие на дете с наследствена и вродена патология.

Детска кръвна тест

Изследването е желателно да се провежда на етапа на планиране на дете, но не изключва възможността за задържане, когато една жена вече е бременна, в този случай е необходимо за пренатално кариотипиране. Този метод ви позволява да идентифицирате хромозомните патологии на първия триместър. Благодарение на него можете да намерите аномалии и да коригирате бременността в бъдеще.

Обикновено този метод се използва за премахване на синдромите на Даун, Едуардс, Патау, Klinfelter, Търнър, полис-хромозома.

Сега изследването може да се проведе в няколко метода:

• Неинвазивен, безопасен за плода и бъдещата майка. В този случай са необходими показатели за ултразвук и идентифициране на специфични маркери на биохимия в кръвта на една жена;
• Инвазивни – медицински манипулации в матката за приготвяне на материал (клетки на хорион или плацента, кръв на връв, натрупване на вода. Процедурите имат съответни имена: биопсия на хорион, плацентциза, кордокциза, амниоцентеза. Повечето специалисти избират инвазивна техника, тъй като резултатите от такива събития са по-информативни и точни.

Заслужава да се отбележи, че кариотипите на плода чрез инвазивни методи има риск (2-3%) от развитието на усложнения (спонтанен аборт, инфекция, изтичане на вретена вода, кървене).

Ето защо такива интервенции се извършват стриктно според свидетелството: една жена е на повече от 35 години; Феталните патологии бяха открити, когато ултразвук; Нивото на биохимични кръвни маркери се е променило (HCHG, AFP, RRR); Определяне на пола на детето в развитието на заболяванията, предаващи потомци чрез сексуален знак (и т.н. Хемофилия – жена се прехвърля само на сина).

Инвазивната процедура се извършва в болница с ултразвук. В края на събитието една жена трябва да бъде в медицинската институция за няколко часа. За да се избегнат отрицателни последици, се предписват редица лекарства.

Каротипиране на съпрузи: Как да минеш?

Кръвни клетки, необходими за анализ. Следователно те изключват влиянието на различни фактори, усложнявайки техния растеж. В противен случай резултатите ще се окажат неинформативни.

Доставката на кръв не е разрешена при наличие на остри заболявания или обостряне на хронични. Около две седмици преди твърдяната дата, отказвайте да получават лекарства, особено антибиотици. Консумацията на алкохол, както и тютюнопушенето, също трябва да бъдат изключени.

Karyotyping се извършва Invitro, т.е. в епруветка. За базата се използват кръвни клетки, които те вземат от двете съпрузи. Лимфоцитите в фазата на разделяне (митоза) са отделени от биологичната течност. За 72 часа се анализират тяхното възпроизвеждане и растеж. За тези клетки допълнително се третират с митоген, който допринася за митоза.

Специалист може да наблюдава хромозомите в процеса на разделяне. Но за крайния резултат приготвят специални лекарства на стъклото. Да разгледате по-добре тяхната структура, прибягвайте до оцветяване. Получените резултати се сравняват с нормите на цитогенетичните схеми.

За проучването ще ви трябват само 10-15 лимфоцити. Дори такъв малък брой кръвни клетки ви позволява да идентифицирате несъответствия и следователно присъствието на наследствено заболяване.

Какво е кариотипиране?

Анализът провежда генетик. Обикновено резултатите трябва да изглеждат като 46xx или 46H, но ако се разкрие патология, стойностите се променят, например, 46×21 + показва допълнителен двойка.

Изследването на кръвните клетки ви позволява да идентифицирате тризомия (третата допълнителна хромозома в двойка и т.н. Синдром на Даун), монозия (липса на една хромозома), изтриване (загуба на площадката), дублиране (удвояване на всеки фрагмент), инверсия (завой на площадката), транслокация (движение, леене).

Например, изтриването в U-хромозомата често става причина за сперматогенеза и съответно мъжко безплодие. Също така, заличаването може да бъде провокатор на вродени заболявания на плода.

Чрез изследване на Invitro може да се разкрие:

• Аномалия в гена на фиброзата за премахване на тази патология при дете;
• Генни мутации, засягащи тромбоза, която провокира кръвоносното разстройство в малки съдове при имплантация или образуване на плацента. Тази патология води до спонтани и безплодие;
• Genidium U-хромозом. В този случай материалът обслужва сперма от донора;
• Мутации на гени, които са отговорни за детоксикацията.

Изследването на кариотипа позволява диагностициране на генетична предразположеност към различни заболявания, като диабет, инфаркт, съвместни патологии, хипертония и др.

Какво да правите при откриването на отклонения?

Ако генетичен лекар открие хромозомна аберация или генна мутация на съпругата си, нейният съпруг на етапа на планиране на дете, той обяснява съпрузите си, каква е вероятността за раждане на болно бебе и колко рискове.

За съжаление, генът и хромозомните патологии не са податливи на корекция, така че разтворът е напълно зависим от съпрузите. Те могат да се възползват от донорския материал (сперма, яйце), да останат без деца или риск.

Когато аномалиите вече бяха открити по време на бременност, особено на ембриона, експертите предлагат прекъснати. Настояват за изкуствения аборт, лекарите не са допустими, но очевидно е известно, че детето ще се роди с неизлечими отклонения.

Ако рискът от развитие на патология е достатъчно нисък, държавата се регулира с помощта на няколко лекарства за поливитамин. Такова лечение ви позволява да увеличите шансовете за успешна бременност и появата на здраво дете.