Генетичен анализ като метод за идентифициране на наследствени патологии

Генетичен анализ за съвместимост на съпрузите. Спонтанен аборт в генетична несъвместимост. Анализ на новородени. Генетичен анализ на вроден синдром на Zhilbera и бащинство

Често безплодие и непоносимо възникват без видими причини. В този случай е необходимо да се извърши генетично проучване за съвместимост, тъй като в нея е така, че безплодието или спонтанният аборт могат да бъдат скрити в началото.

Генетичен анализ при планиране на бременността на съпрузите

Безплодието върху имунологичната почва е придружено от образуването на антитела в женския организъм към сперматозоидите. Съответно, бременността не се случва.

Може би успешно оплождане, но тялото на жена възприема плода като чуждо тяло и го превръща. Мъжете също могат да имат антитела към сперматозоидите.

Спонтанен аборт с генетичната несъвместимост на съпрузите

Дете, след антигени за съвместимост на тъканите, ги отвежда еднакво от двамата родители. В същото време антигените трябва да се различават значително. Дамското тяло, реагирало за бременност, пускат имунологичен процес, за да го запазят и поддържат.

Клетките на краката по това време се възприемат като чужденец, но тялото на жената не ги докосва, защото се произвеждат защитни антитела на детето. Ето защо съвместимостта е важна за успешното пречистване на бременността.

Когато антигените на двамата съпрузи съвпадат, тялото на жената смята, че плодовете като собствени клетки, което води до липса на реакция за защита на детето. В резултат на това защитните свойства на тялото не се наблюдават – ембрионът атакува клетките на имунитета на майката, която води до спонтанен аборт.

Изследване на генетична съвместимост

Генетичната съвместимост не е опасна за бъдещи деца, защото процесът на бременност и инструментална екипировка е невъзможен. Подобни гени могат да доведат до аномалии на феталното развитие. Следователно, препоръчва се на етапа на планиране не само изследване на съвместимостта, но и подробен кръвен тест.

Генетичен кръвен тест (скрининг) в новородени

Неонатален скрининг се използва за диагностициране на редица генетични заболявания. Благодарение на скрининга на новородените, е възможно да се открият проблеми в ранните етапи на тяхното развитие, което ще ви позволи незабавно да започнете лечение. Навременното приемане на мерки ви позволява да спрете развитието на заболявания или да премахнете появата на тежки последици. Признаците на такива патологии не се проявяват до определена възраст, следователно на всички изследователски методи, най-ефективният генетичен кръвен тест.

Материалните проби се връщат в условията на майчинската болница, в докинг децата – за 4 дни от момента на раждането, имат преждевременни автомобили – на 7-ми. Това изисква кръв, която приема от петата и се прилага към специална хартия, която допълнително се изсушава и изпраща за анализ.

Като правило се извършва генетичен анализ на пет патологии:

• FIBERGATION – най-често срещаното генетично нарушение. Характеризира се с патологични промени в системата на храносмилането и дишането, отрицателно засяга растежа на детето. Своевременно лечението дава възможност за премахване на развитието на тежки последици;
• Вродени хипотиреоидизъм – развитие на хормоните на щитовидната жлеза. Засяга физическото и психическото развитие на бебето. Лечението включва приемането на хормони и, като правило, допринася за възстановяването на потиснатите характеристики на тялото;
• Фенилкетонурия – характеризираща се с лезията на мозъка, неврологичните заболявания, умствената изостаналост. Лечението е да се съобрази с определен режим на захранване. Изпълнението на инструкциите на лекаря ще позволи на бебето да се развива като своите връстници;
• Адреногенеталният синдром – прекомерно развитие на хормони андрогени кора от надбъбречни жлези. При липса на лечение, сексуалното съзряване се случва много бързо, след това растежът се забавя, в бъдеще води към безплодие. Терапията е наясно с хормоналните лекарства;
• Galaktosemia – се характеризира с тежки щети във вътрешните органи при използването на млечни продукти. A, за да се избегнат проблеми, ще помогне на специална безшумен диета.

Когато резултатите от скрининга не разкриват патологии на наследствени свойства, родителите не получават известия. В противен случай детето е включено в рисковата група на идентифицираната болест. Препоръчително е да се изследва отново. След потвърждение на диагнозата трябва да посетите генетиката с бебето, което ще даде съвети за предотвратяването на развитието на патологията и ще назначи адекватно лечение.

Генетичен анализ за синдром на вродени жилища

Синдромът на Zhilbera е патологично състояние, характеризиращо се с увеличаване на концентрацията на кръвта на свободния билирубин. Болестта най-често се открива при деца и юношества чрез генетичен анализ.

Патологията е придружена от дискомфорт и малка болка в дясната хипохондрий, висока умора, периодично оцветяване в жълтия цвят на скул и лигавицата на устата (жълтеница).

Резултатите от биохимичния кръвен тест в този случай ще покажат увеличаване на концентрацията на общия билирубин. В допълнение се откриват други чернодробни проби, които не подлежат на промяна.

Много често синдромът на Zhilbera се диагностицира с хепатит, хемолитична анемия и други чернодробни патологии.

Какво да правя, ако се намери синдромът на Zhilbera

Когато генетичният анализ потвърди наличието на патология, е необходимо преди всичко, за да се изключат професионалните спортове, както и да започнете да отговарят на определен режим на захранване. С незначително увеличение на нивото на билирубин на острата необходимост в намаляването му там.

Когато концентрацията на това вещество надвишава допустимите норми повече от два пъти, е необходимо да се приемат лекарства, които допринасят за увеличаване на глюхонилтрансферазата.

Необходимо е също така да се извърши генетичен кръвен тест на синдрома на Zhilbera на етапа на планиране на бременността и да се потърси съвет към генетиката, която ще анализира резултатите от изследването и ще оцени риска от развитие на патология в потомството.

От други наследствени заболявания Синдромът на Жилбера има по-благоприятна прогноза. Всичко, което е необходимо за това, е спазването на определена диета и редица ограничения.

Генетичен анализ (ДНК тест) за бащинство

Заслужава да се отбележи, че този вид изследвания е един от най-често срещаните. Може да се изисква анализ или лично за собствените им интереси. Независимо от причината, която доведе до необходимостта от преминаването му, тестът се характеризира с най-висока точност на резултатите.

Ако предоставите биологичен материал само дете и баща, точността на резултатите е 99,9%, а в присъствието на майка проби се увеличават до 99,99%. При опровергаване на факта за бащинство резултатът винаги се изравнява 100%.

Какво трябва да установите бащинство?

Тестът не изисква болезнени или сложни процедури. Сега практически навсякъде за анализ, намазка от вътрешната страна на бузата (устните, езика), получени от памучна пръчица. Голямото предимство на такива анализи е, че комплектът за тяхното стопанство е възможен по пощата.

След това изпратете и двете проби в същия метод и върнете резултатите. Периодът на експертиза, като правило, варира от 15 до 30 дни, но с спешна нужда от анализи правят по-бързо.

Генетичен анализ по време на бременност

Необходимостта от такова събитие се случва, когато една жена е включена в рисковата група. Задължителните индикации за поведение са ситуации, когато има деца с вродени патологии и деформации, аномалии за развитие.

Също така изпратете всички бременни жени, над 35, тъй като рискът от появата на патологии в плода значително се увеличава на тази възраст. Препоръчва се за жени, страдащи от алкохол или наркотична зависимост.

Указание за генетичния анализ е всички инфекциозни заболявания, прехвърлени по време на бременност. В посоката има жени с спонтанни аборти в историята и мъртво раждането.

Не инвазивните методи включват биохимичен кръвен тест и ултразвук.

Инвазивните методи ви позволяват да идентифицирате повече от 400 патологии. Това включва амниоцентеза, биопсия на хоропсия, плацентциза и сърдецентеза.

Генетичният анализ по време на бременност избягва много проблеми след раждането на дете. Ако се открие отклонение, може да се наложи да прекъснете бременността.

Ако няма строго свидетелство, родителите и лекарите ще могат да се подготвят за лечението на бебето след външния му вид.